Навколишнє середовище грає не останню роль у формуванні організмів. Незважаючи на те, що реплікація ДНК відбувається з феноменальною точністю, час від часу відбувається збій програми, або мутація. Причиною збою може бути спадкова дисфункція ДНК, проте, часто це прояв можливого вплив навколишнього світу.

Хімічні сполуки, віруси, іонізуюча радіація - ось тільки деякі особливості навколишнього середовища, які можуть викликати мутацію. Однак саме по собі явище мутації необхідно для еволюційного розвитку виду, і людство в цьому сенсі зовсім не є винятком. У кожному новому поколінні людей, як визначили вчені, з'являються велика кількість індивідуумів - носіїв мутаційних генів, проте сам процес прояви мутацій все ж дуже рідкісний. Аппарели - ці нові моделі генів, що створюються в результаті мутаційних перетворень, створюють еволюційний різноманітність, служать для забезпечення багатоваріантності розвитку генотипу. Таким чином, мутація як явище надзвичайно важливо і для повноцінного розвитку виду в цілому.

Розрізняють декілька видів мутацій. Нейтральні мутації, виявлення яких можливе тільки при генному аналізі, ніяк не позначаються на розвитку організму. При нейтральній мутації в амінокислоті відбувається заміна нуклеотидів, які схожі за своєю суттю і функціонуванню. Заміни подібного роду називають синонімічні. Вони не впливають на роботу кодонів-одиниць генетичного коду, чиїм завданням є кодування включення амінокислоти. Саме тому така мутація називається нейтральною.

Несіноніміческая мутація зазвичай є шкідливою. У разі виникнення такої мутації відбувається вплив на кодону, внаслідок чого відбуваються відхилення в розвитку індивіда або навіть цілого виду. Однак існує деяка вельми невелика можливість позитивного впливу несіноніміческой мутації на організм. Вчені називають таке явище «рідкісної позитивної мутацією».

Слід мати на увазі, що вся класифікація мутацій в достатній мірі умовна і залежить багато в чому від того, в яких умовах відбувається життєдіяльність конкретного організму.

Скажімо, деякі комахи мутували і придбали імунітет до дії ДДТ та іншим інсектицидів до того, як вперше зустрілися з їх руйнівним впливом на популяцію. Отже, спочатку їх мутація була нейтральною, що не впливає на організм і спосіб життєдіяльності. Але після того як ця мутація допомогла комахою вижити в критичних умовах, вона стала корисною.

Прихильники мутаційної теорії еволюції вважають самі мутації явищами випадковими. При цьому високо оцінюючи «природний відбір», в чиї функції входить оцінка мутаційних змін і припинення розвитку шкідливих мутацій організму.

Особливу роль у розвитку окремого виду відіграють такі хромосомні і геномні мутації як полиплоидия (збільшення числа хромосом) і дуплікації (зміни деяких ділянок хромосом). Вони створюють якийсь генетичний резерв виду, забезпечуючи еволюційному процесу свободу маневру, збільшуючи кількість генів з абсолютно новими властивостями.