ЯК визначити синдром Дауна при вагітності :: чи можна виявити синдром дауна на ранніх термінах

Синдром Дауна - Це одна з найпоширеніших генетичних патологій, яка з однаковою частотою зустрічається у людей обох статей. Від появи такої дитини не застрахована жодна жінка, а от виховувати його готова далеко не кожна. Визначити синдром Дауна у плода можна вже під час вагітності.

Інструкція

Визначити синдром Дауна можна навіть на ранніх термінах вагітності. Зазвичай першим етапом діагностики є ультразвукове дослідження. Воно виконується в 11-13 тижнів і дозволяє виявити непрямі ознаки генетичного відхилення. Одним з них є товщина комірного простору. Якщо вона перевищує 3 мм, є всі підстави припускати синдром Дауна. Додатковим маркером є величина кістки носа. Якщо кістка відсутня або має невідповідний терміну розмір, варто пройти поглиблене обстеження.

Припустити наявність синдрому Дауна у плода можна по скринінгового дослідження крові. Його можна провести двічі: в 10-13 тижнів і в 16-18. Проте дані тести розраховують лише ймовірність народження дитини з генетичними відхиленнями. З їх допомогою можна лише припустити, але не встановити остаточно наявність у плода синдрому Дауна.

Зверніться до генетику, якщо ви входите до групи ризику (вік старше 35 років) за народженням малюка з синдромом Дауна. Також показаннями для такої консультації є відхилення у плода за результатами узі і висока ймовірність народження хворої дитини, розрахована на підставі скринінгового дослідження.

При наявності показань пройдіть инвазивную пренатальну діагностику. На малих термінах (9,5-12 тижнів) виконується біопсія хоріона. Відповідь про наявність або відсутність у плода синдрому Дауна буде протягом тижня після виконання процедури.

Якщо є показання для інвазивної діагностики, але термін вагітності складає більше 12 тижнів, проведення біопсії хоріона вже скрутно. У цьому випадку потрібно дочекатися 16 тижнів і пройти амніоцентез. Результати дослідження будуть готові лише через 2-6 тижнів, однак ризик ускладнень при цій процедурі нижче, ніж при біопсії хоріона.

Якщо час було згаяно і амніоцентез не був проведений до 20 тижнів, пройдіть кордоцентез. Він виконується в другій половині вагітності і дає мінімальний відсоток ускладнень. Однак після одержання результатів строк вагітності вже може бути занадто великий для переривання (у випадку якщо жінка не захоче залишати дитину з генетичними відхиленнями), тому краще не затягувати час і проводити інвазивну діагностику в більш ранні терміни.