ЯК виявити синдром дауна

Синдром Дауна - Рідкісне генетичне захворювання, що характеризується фізичною та розумовою відставанням у розвитку, часто не залежить від спадковості. У більшості випадків визначити синдром Дауна можна, не вдаючись до спеціальних аналізів, оскільки зовнішні ознаки у хворих дітей однакові, багато з них можна визначити з народження. Є ймовірність визначення народження малюка з таким відхиленням ще під час вагітності жінки.

Інструкція

Придивіться уважніше до зовнішності дитини, адже діти, народжені з синдромом Дауна, мають ряд зовнішніх один з одним подібностей, разюче відрізняють їх від здорових малюків: - маленький зріст, який не відповідає возрасту-- коротка шия, неприродно товста для малюка, зі складками кожі-- короткі ноги і руки, іноді з порушеним відстанню між пальцамі-- «мавпяча» поперечна складка, що проходить поперек ладоні-- нерозвинені слабкі м'язи, які ведуть до обвисання живота, опущеним плечам-- маленькі деформовані уші-- мову і рот спотвореної форми, ведуть до спотворення загального виразу обличчя. Мова часто випирає з рта-- плоска втиснута переносіца-- викривлення зубів, які ростуть значно пізніше, ніж у звичайних дітей, і в хаотичному порядке-- білі плями на райдужці ока - пляма Брашвілда, яке не впливає на зір ребенка-- монголоїдний вузький розріз очей з піднятими зовнішніми куточками.

Зверніть увагу на відхилення у здоров'ї малюка, так як при хворобі Дауна розвиваються ускладнення, які повинні насторожити батьків, невпевнених у нормальному розвитку дитини: - втрата слуха-- порок серця, який може діагностуватися вже при рожденіі-- порушення зренія-- ослаблена функція щитовидної желези-- порушення в розвитку спинного мозга-- часті інфекційні захворювання .

Вирішіть спільно з майбутнім батьком ще ненародженого малюка питання про те, чи слід вам провести ряд аналізів для визначення можливих генетичних та інших відхилень у розвитку дитини, які можуть призвести до формування у плода синдрому Дауна.Сучасна медицина пропонує ряд аналізів під час вагітності для діагностики захворювання на ранніх термінах: 1. УЗД на терміні 10-13 тижнів для визначення наявності шийної підшкірної рідини у плода. Цей метод не дає 100% гарантії, так як тільки у нормально розвивається плода на такому ранньому терміні проглядається шея.2. Біохімічний аналіз крові на хоріонічний гонадотропін і альфа-фето-протеїн, які проводяться з 10 по 18 тиждень вагітності. Рівень АФП не завжди залежить від стану плода, на нього впливає безліч факторів в способі життя матері.3. Амніоцентез - метод, заснований на дослідженні навколоплідних вод, який може призвести до спонтанного аборту, інфікування плода або матері, пошкодження плодового міхура, до тривалих сутичок протягом 5-6 годин.

За допомогою перерахованих аналізів і досліджень визначається тільки можливість з якоюсь часткою ймовірності присутності у плода хвороби Дауна, але 100% впевненості не дає жоден з них. Цілком імовірно, що дитина, яка перебуває в животі у майбутньої мами, цілком здоровий, а методи забору у вагітної деяких матеріалів для проведення аналізів небезпечні для здоров'я і навіть життя ненародженої немовляти.