Згідно з даними Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я, один з 700 немовлят на планеті народжується з синдромом Дауна. Це не пов'язано ні з якими зовнішніми або внутрішніми факторами. Таке співвідношення не залежить від кліматичних зон, країн, соціального рівня, національності і здоров'я батьків і т.д. Хлопчики і дівчатка з'являються на світ з однаковою частотою. Дитина з синдромом Дауна може народитися в який завгодно сім'ї у батьків з нормальним хромосомним «набором».

Лікарі називають синдром Дауна генетичної випадковістю. Додаткова 47-я хромосома обумовлює фізіологічні особливості, унаслідок яких дитина розвивається повільніше, ніж його ровесники (а часом навіть і зовсім по-іншому).

Ранню діагностику на наявність «непотрібної» хромосоми зараз проводять ще під час вагітності мами. Медики оцінюють ризик появи на світ немовляти з синдромом Дауна за допомогою УЗД і біохімічного скринінгу. Якщо ймовірність висока, майбутню маму відправляють на ще більш глибокі обстеження до лікаря-генетика. Підтвердити або спростувати діагноз можна в результаті вивчення ворсинок хоріона - зовнішньої зародкової оболонки - і амніоцентеза («перевірки» навколоплідних вод).

Попередній діагноз «синдром Дауна» можуть поставити і під час огляду вже народженої дитини при виявленні характерних особливостей (малу вагу, вузькі очі, викривлений мізинець, плоска перенісся, завжди відкритий рот та ін.). Однак для підтвердження знадобляться хромосомні тести.

Незважаючи на те що синдром Дауна хворобою не є, разом з ним нерідко виявляються такі захворювання, як короткозорість, порок серця, проблеми зі слухом і мовою. Деякі супутні хвороби лікуються.

Невірно вважати дітей з синдромом Дауна «психічно ненормальними»! Їх можна навчити добре розмовляти, читати, писати, малювати, грати на музичних інструментах і т.д. У цьому випадку найважливіше - не лікування в спеціальних установах, а «звичайна» дитяча життєдіяльність. Малюкам з синдромом Дауна складніше узагальнювати, доводити, розмірковувати і зосереджуватися на чому-небудь, але у них, наприклад, сильно розвинена візуальна пам'ять, вони легко запам'ятовують побачені зображення і вивчають тексти.