ЯК розпізнати синдром Дауна :: як визначають вагітним дитина даун

Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним порушенням, яке трапляється в одного з 700 немовлят. «Винуватцем» відхилення є зайва 21-а хромосома. Не кожна жінка готова ростити дитину з синдромом Дауна, тому важливо вчасно розпізнати його.

Інструкція

Народження дитини з синдромом Дауна випадково і не залежить від способу життя батьків і впливу несприятливих факторів навколишнього середовища. Не має значення і стать дитини: хлопчики і дівчатка, які мають дане генетичне порушення, народжуються з однаковою частотою. Єдине, від чого підвищується ризик появи на світ такого малюка, - вік матері (більше 35 років), однак і позднородящей жінки мають всі шанси на здорову дитину.

Існує чимало методів, що дозволяють розпізнати синдром Дауна ще під час вагітності. Пройдіть ультразвукове дослідження на терміні 12 тижнів. Непрямим ознакою відхилення є товщина комірцевої зони, що перевищує 2,5-3 мм. Крім того, має значення і розмір носової кістки: у плода з синдромом Дауна вона або відсутня, або має дуже маленький розмір. У кожному разі, узі не може дати 100% відповіді про наявність чи відсутність генетичних порушень, тому при виявленні специфічних ознак синдрому Дауна необхідна консультація генетика і дообстеження.

Пройдіть скринінгове біохімічне дослідження. Воно найбільш інформативно на термінах 10-13 (подвійний тест) і 16-18 тижнів (потрійний тест). За аналізом крові лікарі можуть розрахувати ризик народження дитини з синдромом Дауна, проте дати повну гарантію того, що малюк буде хворий або здоровий, неможливо. При отриманні поганих результатів також необхідна консультації генетика і інвазивна діагностика.

Інвазивна пренатальна діагностика здатна дати точну відповідь про наявність або відсутність у дитини синдрому Дауна, однак процедура може призвести до переривання вагітності і тому проводиться лише за наявності строгих показань (вік матері старше 35 років, обтяжений генетичний анамнез, наявність відхилень за результатами узі або скринінгового дослідження крові). На терміні 9,5-12 тижнів зазвичай виконується біопсія хоріона, в 16-20 тижнів - амніоцентез (дослідження навколоплідної рідини), після 20-22 тижнів - кордоцентез (дослідження пуповинної крові).

Якщо відхилення у плода не було виявлено по тим чи іншим причинам, визначити його можна за зовнішніми ознаками вже у народженої дитини. У більшості випадків новонароджений з синдромом Дауна має «пласке обличчя», розкосі очі, брахіцефалія (вкорочення черепа), шкірну складку на шиї і т.д. При наявності сумнівів проводиться аналіз крові на каріотип.